Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Jak choruje mysz?
7 września 2009, 22:10Czy nowotwory rozwijające się u myszy przypominają pod względem genetycznym i molekularnym chorobę rozwijającą się u człowieka? Badacze z Duke University postanowili to sprawdzić. Uzyskane przez nich wyniki mogą mieć istotne znaczenie dla prowadzenia badań nad nowymi lekami.
To czynniki zewnętrzne odpowiadają za nowotwory
18 grudnia 2015, 19:32Zdaniem naukowców ze Stony Brook University, którzy pracowali pod kierunkiem profesora Yusufa Hannuna, czynniki zewnętrzne, takie jak oddziaływanie środowiska oraz zachowanie człowieka mają olbrzymie znaczenie w rozwoju 70-90 procent nowotworów
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
Dwa gatunki toksycznych ptaków odkryte w Nowej Gwinei
3 kwietnia 2023, 09:38Toksyczne zwierzęta kojarzą się najczęściej z płazami posiadającymi na skórze gruczoły zawierające truciznę. Warto jednak wiedzieć, że istnieją również toksyczne... ptaki, a duńscy naukowcy odkryli właśnie dwa kolejne gatunki.
Melatonina i jej związki z cukrzycą
30 stycznia 2012, 11:05Znaleziono dowody bezpośrednio łączące hormon melatoninę z cukrzycą typu 2. Jak donoszą naukowcy z Imperial College London (ICL), osoby, u których występują rzadkie mutacje w receptorze melatoniny, są w większym stopniu zagrożone cukrzycą typu 2.
Polski tani test wykrywający 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory
28 listopada 2017, 13:42Polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali oparte na sekwencjonowaniu genomowym tanie testy wykrywające większą podatność na nowotwory złośliwe – poinformowano w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie.
Ewolucja jak na dłoni
8 stycznia 2008, 00:29Jedną z ciekawszych cech, jakie można znaleźć u ryb jaskiniowych, jest brak zmysłu wzroku. Naukowcy z New York University pokazali jednak, że to ewolucyjne przystosowanie można błyskawicznie cofnąć – wystarczy odpowiednio skrzyżować przedstawicieli różnych populacji ryb z gatunku Astyanax mexicanus, aby już w pierwszym pokoleniu pojawiły się osobniki z funkcjonującymi oczami.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
